2007年12月20日、日本人一般集団934人におけ515,286カ所のSNPの遺伝子型頻度データセット(JSNP550typed)を公開します。
このデータセットは、理化学研究所遺伝子多型研究センター（現：ゲノム医科学研究センター） および東京大学医科学研究所より国内外の研究者に広く公開する目的で提供されました。 試料収集、遺伝子型決定(genotyping)、バイオインフォマティクス、データの品質管理は、 両機関の共同研究により行われました。 提供される情報は、イルミナ社製ビーズアレイ技術により 作成されたDNAチップ（HumanHap550K）により解析されております。 解析されたデータは種々の閾値により選別され、最終的に常染色体上の515,286カ所のSNPの頻度情報を 収録しています。なお、個人別の遺伝子型情報は含んでいません。

Contents

プロジェクトの概要

データ公開

検索サイトリンク

ダウンロードリンク

サンプル及び実験方法

謝辞

日本人一般集団934人における515,286カ所のSNPの遺伝子型頻度をデータセットとして公開しています。 理化学研究所遺伝子多型研究センターおよび東京大学医科学研究所より国内外の研究者に広く公開する目的で提供されました。 試料収集、遺伝子型決定(genotyping)、バイオインフォマティクス、データの品質管理は、両機関の共同研究により行われました。 イルミナ社製ビーズアレイ技術により作成されたDNAチップ（HumanHap550K）により解析されデータは種々の閾値により選別され、 最終的に常染色体上の515,286カ所のSNPの頻度情報を公開しています。

2007年12月20日

検索（JSNP550typed）[申請が必要]

検索ヘルプ

遺伝子型（genotyping）結果表示の例[申請が必要]

ダウンロードサイト（JSNP550typed）[申請が必要]

統合マップ（Integrated Maps）ブラウザにJSNP550typedのトラックを追加

サンプル

この研究に用いられたサンプルは、日本人ボランティア934例より収集した。
なお、文部科学省、厚生労働省、経済産業省によって示された「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針」に基づき、研究目的や研究方法など、事前に十分な説明をして了解を得る「インフォームド・コンセント」を取得している。
東京大学医科学研究所および理化学研究所横浜研究所の倫理委員会で審査、承認されている。

方法:

末梢血より通常の方法でDNAを抽出した。750ng（50ng/μlの濃度で15μl）のDNAをイルミナ社製HumanHap550Kビーズチップにプロトコールどおりに反応させた。
ジェノタイピングデータは、いくつかの品質チェックを行った後、常染色体上の515,286SNPのデータを公開した。

このプロジェクトは国際ロータリー大阪御堂筋ロータリークラブを中心にその他の賛同者の支援によるものである。
この研究全体は、文部科学省の支援によって、独立行政法人理化学研究所遺伝子多型研究センターと東京大学医科学研究所との共同で行われたものである。