SNPs (一塩基多型)は、DNA配列中に見られる多型のうちもっともよく見られる多型です。SNPsは、疾患易罹患性や薬剤反応性に関連する遺伝子を探索する際の有用な多型マーカーです。SNPsは、遺伝子産物の質や量に直接影響を与えたり、ある疾患や薬剤による重篤な副作用に対する危険性を増やすことがあります。よって、多くのSNPsを探索することにより、疾患関連遺伝子の同定や薬剤による副作用を避ける診断方法の確立に寄与できることを期待しています。
ミレニアム・プロジェクトとは
このプロジェクトは2000年4月から、ミレニアム・プロジェクトの一環として、 東京大学医科学研究所ヒトゲノム解析センターと科学技術振興機構との共同プロジェクトとして実施されています。このプロジェクトでは、ヒトゲノム全体に分布する遺伝子領域中のSNPs(別図に示すrSNP, iSNP, cSNP, sSNP)を、2年間で15万ヶ所探索すること、これらSNPsに関連する情報を公開すること、さらに多型を解析するための解析ソフトウエアを開発することを目的としています。 2002年夏、190,562 ヵ所のSNPなどを見いだし、このウェブサイトから公開しています。このまとめは、Journal of Human Geneticsに発表されました。
Haga H, Yamada R, Ohnishi Y, Nakamura Y, Tanaka T.
Gene-based SNP discovery as part of the Japanese Millennium Genome Project : identification of 190,562 genetic variations in the human genome.
Journal of Human Genetics, 2002;47(11):605-610ここで公開しているSNPsデータは、NCBI(米国国立バイオテクノロジー情報センター)のdbSNPに登録します。HGVbase(HGBASEより変更)へは、dbSNPに登録されたSNPからHGVbaseへの基準により抽出されたSNPが登録されます。
多型情報ネットワーク
平成12年度から実施されているミレニアム・プロジェクトの高齢化分野におけるテーマ「高齢化社会に対応し、 個人の特徴に応じた革新的医療の実現(ヒトゲノム)」の一環として開発を行ってきた、 次の3種のDNA多型情報データベースをネットワーク化しました。
老年病SNPデータベース(東京都老人医療センター)、 ヒトミトコンドリアゲノム多型データベース(財団法人岐阜県国際バイオ研究所)、 蛋白質多型データベース(独立行政法人 放射線医学総合研究所)。
SNPs are the most common form of DNA sequence variation. They are useful polymorphic markers to investigate genes susceptible to diseases or those related to drug responsiveness. Furthermore, a small subset of SNPs directly influences to the quality and/or quantity of the gene product, and increase a risk to certain diseases and to severe side effect by drugs. Through a discovery of a large number of SNPs, we would like to contribute to identification of disease-related genes and also to establish a diagnostic method to avoid drug side-effect.
What's Millennium Project
The project is one of Prime Minister's Millennium Projects and started in April 2000 with the collaboration of Human Genome Center(HGC), Institute of Medical Science(IMS), University of Tokyo and the Japan Science and Technology Agency(JST). Its mission is to identify up to 150,000 SNPs (single nucleotide polymorphisms in gene regions) distributed throughout the human genome within two years, to make the information related to these SNPs available to the public and to develop analytical tools for polymorphisms.
In summer of 2002, 190,562 genetic variations were discovered and have been made available through this website.The summary of these data was published in Journal of Human Genetics.
Haga H, Yamada R, Ohnishi Y, Nakamura Y, Tanaka T.
Gene-based SNP discovery as part of the Japanese Millennium Genome Project : identification of 190,562 genetic variations in the human genome.
Journal of Human Genetics, 2002;47(11):605-610SNPs will also be deposited in the public dbSNP and HGVbase(previously known as HGBASE) under the bi-directional data exchange between dbSNP and HGVbase.
SNP DB Network in Japan
SNP Database Network of three databases which have been developed by the millennium project has been released. These databases are Database of Japanese Single Nucleotide Polymorphism for Geriatric Research (Tokyo Metropolitan Geriatric Medical Center), Human Mitochondrial Genome Single Nucleotide Polymorphism Database (Gifu International Institute of Biotechnology) and Protein Polymorphism Database (National Institute of Radiological Sciences).